Η Google παρουσιάζει ένα εργαλείο τεχνητής νοημοσύνης που διερευνά τα μυστήρια του ανθρώπινου γονιδιώματος

Η Google παρουσίασε την Τετάρτη ένα εργαλείο τεχνητής νοημοσύνης που, σύμφωνα με τους επιστήμονές της, θα βοηθήσει στην αποκάλυψη των μυστηρίων του ανθρώπινου γονιδιώματος και θα μπορούσε μια μέρα να οδηγήσει σε νέες θεραπείες για ασθένειες.

Το μοντέλο βαθιάς μάθησης AlphaGenome χαιρετίστηκε από εξωτερικούς ερευνητές ως «επανάσταση» που θα επιτρέψει στους επιστήμονες να μελετήσουν και ακόμη και να προσομοιώσουν τις ρίζες των δύσκολα θεραπεύσιμων γενετικών ασθενειών.

Ενώ ο πρώτος πλήρης χάρτης του ανθρώπινου γονιδιώματος το 2003 «μας έδωσε το βιβλίο της ζωής, η ανάγνωσή του παρέμεινε μια πρόκληση», δήλωσε στους δημοσιογράφους ο Pushmeet Kohli, αντιπρόεδρος έρευνας στο Google DeepMind. «Έχουμε το κείμενο», είπε, το οποίο είναι μια ακολουθία τριών δισεκατομμυρίων ζευγών νουκλεοτιδίων που αντιπροσωπεύονται από τα γράμματα A, T, C και G που συνθέτουν το DNA. Ωστόσο, «η κατανόηση της γραμματικής αυτού του γονιδιώματος — τι κωδικοποιείται στο DNA μας και πώς κυβερνά τη ζωή — είναι το επόμενο κρίσιμο μέτωπο για την έρευνα», δήλωσε ο Kohli, συν-συγγραφέας μιας νέας μελέτης στο περιοδικό Nature.

Μόνο περίπου το 2% του DNA μας περιέχει οδηγίες για την παραγωγή πρωτεϊνών, που είναι τα μόρια που χτίζουν και λειτουργούν το σώμα. Το υπόλοιπο 98% είχε από καιρό απορριφθεί ως «σκουπιδένιο DNA», καθώς οι επιστήμονες δυσκολεύονταν να κατανοήσουν τη λειτουργία του. Ωστόσο, αυτό το «μη κωδικοποιημένο DNA» πιστεύεται πλέον ότι λειτουργεί ως αγωγός, κατευθύνοντας τον τρόπο με τον οποίο λειτουργεί η γενετική πληροφορία σε κάθε ένα από τα κύτταρά μας. Αυτές οι αλληλουχίες περιέχουν επίσης πολλές παραλλαγές που έχουν συσχετιστεί με ασθένειες. Είναι αυτές οι αλληλουχίες που η AlphaGenome επιδιώκει να κατανοήσει.

Το έργο είναι μόνο ένα μέρος της επιστημονικής εργασίας της Google που βασίζεται στην τεχνητή νοημοσύνη, η οποία περιλαμβάνει επίσης το AlphaFold, το νικητή του Νόμπελ Χημείας του 2024. Το μοντέλο του AlphaGenome εκπαιδεύτηκε με δεδομένα από δημόσια έργα που μέτρησαν το μη κωδικοποιημένο DNA σε εκατοντάδες διαφορετικούς τύπους κυττάρων και ιστών σε ανθρώπους και ποντίκια. Το εργαλείο είναι σε θέση να αναλύει μακρές αλληλουχίες DNA και στη συνέχεια να προβλέπει πώς κάθε ζεύγος νουκλεοτιδίων θα επηρεάσει διαφορετικές βιολογικές διεργασίες μέσα στο κύτταρο. Αυτό περιλαμβάνει το αν τα γονίδια ξεκινούν και σταματούν και πόσο RNA – μόρια που μεταδίδουν γενετικές οδηγίες μέσα στα κύτταρα – παράγεται.

Υπάρχουν ήδη άλλα μοντέλα που έχουν παρόμοιο στόχο. Ωστόσο, πρέπει να κάνουν συμβιβασμούς, είτε αναλύοντας πολύ μικρότερες αλληλουχίες DNA είτε μειώνοντας το επίπεδο λεπτομέρειας των προβλέψεών τους, γνωστό ως ανάλυση. Ο επιστήμονας της DeepMind και επικεφαλής συγγραφέας της μελέτης, Ziga Avsec, δήλωσε ότι οι μακρές αλληλουχίες – μήκους έως και ενός εκατομμυρίου γραμμάτων DNA – ήταν «απαραίτητες για την κατανόηση του πλήρους ρυθμιστικού περιβάλλοντος ενός μεμονωμένου γονιδίου». Επιπλέον, η υψηλή ανάλυση του μοντέλου επιτρέπει στους επιστήμονες να μελετήσουν τον αντίκτυπο των γενετικών παραλλαγών, συγκρίνοντας τις διαφορές μεταξύ των μεταλλαγμένων και των μη μεταλλαγμένων αλληλουχιών. «Το AlphaGenome μπορεί να επιταχύνει την κατανόησή μας για το γονιδίωμα, βοηθώντας μας να χαρτογραφήσουμε πού βρίσκονται τα λειτουργικά στοιχεία και ποιος είναι ο ρόλος τους σε μοριακό επίπεδο», δήλωσε η συν-συγγραφέας της μελέτης Natasha Latysheva. Το μοντέλο έχει ήδη δοκιμαστεί από 3.000 επιστήμονες σε 160 χώρες και είναι ανοιχτό για χρήση από οποιονδήποτε για μη εμπορικούς σκοπούς, σύμφωνα με την Google. «Ελπίζουμε ότι οι ερευνητές θα το επεκτείνουν με περισσότερα δεδομένα», πρόσθεσε ο Kohli.

Ο Ben Lehner, ερευνητής στο Πανεπιστήμιο του Κέιμπριτζ, ο οποίος δεν συμμετείχε στην ανάπτυξη του AlphaGenome αλλά το δοκίμασε, δήλωσε ότι το μοντέλο «πράγματι αποδίδει πολύ καλά». «Ο προσδιορισμός των ακριβών διαφορών στο γονιδίωμά μας που μας κάνουν περισσότερο ή λιγότερο επιρρεπείς σε χιλιάδες ασθένειες είναι ένα βασικό βήμα προς την ανάπτυξη καλύτερων θεραπειών», εξήγησε. Ωστόσο, το AlphaGenome «απέχει πολύ από το να είναι τέλειο και υπάρχει ακόμα πολλή δουλειά που πρέπει να γίνει», πρόσθεσε.

«Τα μοντέλα τεχνητής νοημοσύνης είναι τόσο καλά, όσο τα δεδομένα που χρησιμοποιούνται για την εκπαίδευσή τους» και τα υπάρχοντα δεδομένα δεν είναι πολύ κατάλληλα, είπε. Ο Robert Goldstone, επικεφαλής της γονιδιωματικής στο Ινστιτούτο Francis Crick του Ηνωμένου Βασιλείου, προειδοποίησε ότι το AlphaGenome «δεν είναι μαγική λύση για όλα τα βιολογικά ερωτήματα». Αυτό οφείλεται εν μέρει στο γεγονός ότι «η γονιδιακή έκφραση επηρεάζεται από πολύπλοκους περιβαλλοντικούς παράγοντες που το μοντέλο δεν μπορεί να δει», είπε. Ωστόσο, το εργαλείο εξακολουθεί να αποτελεί «επανάσταση» που θα επιτρέψει στους επιστήμονες να «μελετήσουν και να προσομοιώσουν τις γενετικές ρίζες σύνθετων ασθενειών», πρόσθεσε ο Goldstone.

*από την Bénédicte Salvetat Rey

Πηγή: Agence France-Presse, AFP | AFPForum | Health & Medicine /