Ποια νόσο κρύβει η αυξημένη χοληστερίνη από την παιδική ηλικία – Από πότε πρέπει να ξεκινά ο έλεγχος

Ένα από τα κριτήρια της νόσου είναι η τιμή της ολικής και LDL-χοληστερίνης: στην ετερόζυγη μορφή τα επίπεδα της ολικής χοληστερόλης στο πλάσμα είναι στους ενήλικες συνήθως πάνω από 290 mg/dl και της LDL-χοληστερίνης πάνω από 190 mg/dl, ενώ στα παιδιά κάτω των 16 ετών τα επίπεδα της ολικής χοληστερόλης στο πλάσμα είναι συνήθως πάνω από 260 mg/dl.

Το δεύτερο βασικό διαγνωστικό κριτήριο είναι το θετικό κληρονομικό ιστορικό για πρώιμη αθηρωματική νόσο, η σοβαρή δυσλιπιδαιμία ή η παρουσία κλινικών σημείων σε συγγενείς πρώτου ή δευτέρου βαθμού.

Το τρίτο διαγνωστικό κριτήριο είναι η παρουσία κλινικών σημείων. Τέλος, το τέταρτο κριτήριο, που θέτει άλλωστε με βεβαιότητα τη διάγνωση, είναι ο γονιδιακός έλεγχος και η διαπίστωση λειτουργικής μετάλλαξης στα γονίδια LDLR, ApoB ή PCSK9.

Ένα βασικό κλινικό σημείο, που οδηγεί με μεγάλη βεβαιότητα στη διάγνωση της οικογενούς υπερχοληστερολαιμίας, είναι η εμφάνιση ξανθωμάτων, είτε αυτά βρίσκονται στον ίδιο τον ασθενή, είτε σε πάσχοντες συγγενείς του.

Η παρουσία τους αυξάνει τον κίνδυνο για εμφάνιση πρώιμης καρδιαγγειακής νόσου. Οι βλάβες αυτές αποτελούνται από ινώδη συνδετικό ιστό και μακροφάγα κύτταρα με άφθονα σταγονίδια λίπους στο κυτταρόπλασμά τους και εμφανίζονται συχνότερα στους τένοντες, ενώ στα παιδιά εκδηλώνονται συχνότερα σαν οζώδη ξανθώματα. Βέβαια, τα ξανθώματα μπορούν να εμφανιστούν σε οποιοδήποτε σημείο του σώματος και σε οποιονδήποτε ιστό.

Τα οζώδη δερματικά ξανθώματα είναι ανώδυνα και εμφανίζονται στους αγκώνες, τα γόνατα και τους γλουτούς, μεμονωμένα ή ως πολλαπλές βλάβες. Το μέγεθός τους ποικίλλει από αυτό μιας φακής μέχρι ενός πορτοκαλιού. Τα τενόντια ξανθώματα εντοπίζονται μεταξύ των ινών των τενόντων και κινούνται μαζί με τους τένοντες, δεν φλεγμαίνουν και δεν μεταβάλλουν το χρώμα του υπερκείμενου δέρματος.

Σχηματίζονται συνήθως στον αχίλλειο τένοντα, στην κνήμη στην περιοχή της πρόσφυσης του επιγονάτιου τένοντα και στους εκτατικούς μύες των δακτύλων των χεριών.

Τα ξανθελάσματα εμφανίζονται στο δέρμα των βλεφάρων και δεν είναι παθογνωμονικά για τη διάγνωση της οικογενούς υπερχοληστερολαιμίας, αφού συνδυάζονται με αυτή μόνο στο 40% των περιπτώσεων και στις υπόλοιπες περιπτώσεις τα επίπεδα χοληστερίνης δεν είναι αυξημένα.

Ένα άλλο βασικό κλινικό σημείο για τη διάγνωση της οικογενούς υπερχοληστερολαιμίας είναι το γεροντότοξο, ένας υπόλευκος δακτύλιος από εστεροποιημένη χοληστερόλη, που εμφανίζεται στην περιφέρεια της ίριδας, στον κερατοειδή χιτώνα του οφθαλμού. Η παρουσία της σε πρόσωπα μικρότερα των 45 ετών κάνει εξαιρετικά πιθανή (>80%) τη διάγνωση της οικογενούς υπερχοληστερολαιμίας.

Εξαιρετικής σημασίας η έγκαιρη διάγνωση
 

Όπως αναφέρθηκε και πιο πάνω, είναι εξαιρετικής σημασίας η έγκαιρη διάγνωση και αποτελεσματική αντιμετώπιση της οικογενούς υπερχοληστερολαιμίας, και αυτό πρέπει να γίνεται οπωσδήποτε όσο πιο νωρίς στην παιδική ηλικία.

Στα παιδιά με θετικό κληρονομικό ιστορικό πρώιμης καρδιαγγειακής νόσου ή σοβαρής δυσλιπιδαιμίας είναι λογικό να ελέγχεται το λιπιδαιμικό προφίλ ακόμη και στην ηλικία των δυο ετών.

Αντίστοιχα, όταν σε ένα παιδί έχει διαπιστωθεί μέτρια ή σοβαρή υπερχοληστερολαιμία είναι λογικό να συστήνεται ο έλεγχος των υπόλοιπων μελών της οικογένειας τουλάχιστον μέχρι το δεύτερο βαθμό συγγένειας.

Στα παιδιά χωρίς άλλους καρδιαγγειακούς παράγοντες κινδύνου και χωρίς θετικό κληρονομικό ιστορικό, ο έλεγχος του λιπιδαιμικού προφίλ συστήνεται να γίνεται στην ηλικία των 9 με 11 ετών και σε καμία περίπτωση αργότερα από την ηλικία των 17-21 ετών. Τα δυο πρώτα χρόνια της ζωής οι τιμές της χοληστερόλης είναι πολύ χαμηλές, ενώ και κατά τη διάρκεια της εφηβείας τα επίπεδα μειώνονται και οι μετρήσεις δεν είναι τόσο αξιόπιστες.