Κρήτη: Δωρεάν προληπτικός γενετικός έλεγχος για Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία και Κυστική Ίνωση σε γυναίκες

Από τις 6 Μάϊου έως και το τέλος του Ιουνίου θα υλοποιείται η δράση δωρεάν προληπτικού γενετικού ελέγχου για Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία και Κυστική Ίνωση σε γυναίκες από 20 έως 35 ετών στην Κρήτη, στο πλαίσιο της δράσης: «Πιλοτική μελέτη προληπτικού ανιχνευτικού ελέγχου φορείας Νωτιαίας Μυϊκής Ατροφίας και της παραλλαγής p.Phe508del της Κυστικής Ίνωσης σε γυναίκες αναπαραγωγικής ηλικίας στην Περιφέρεια Κρήτης και της Ικαρίας».

Ο προληπτικός έλεγχος θα διενεργείται σε όλες τις δημόσιες δομές παροχής υπηρεσιών υγείας στην Περιφέρεια Κρήτης, με τη συμμετοχή των Κέντρων Υγείας, των Τοπικών Μονάδων Υγείας (ΤΟΜΥ) και των Νοσοκομείων της 7ης Υγειονομικής Περιφέρειας.

Το πρόγραμμα αφορά στη διενέργεια δωρεάν προληπτικών μοριακών γενετικών ελέγχων για τη διερεύνηση φορείας της Νωτιαίας Μυϊκής Ατροφίας (SMA) και της παραλλαγής p.Phe508del της Κυστικής Ίνωσης.  Απευθύνεται σε γυναίκες αναπαραγωγικής ηλικίας, ηλικιακού φάσματος 20 έως 35 ετών και στους συντρόφους τους στην περιφέρεια της Κρήτης. Παράλληλα, παρέχεται εξειδικευμένη γενετική συμβουλευτική, τόσο στις γυναίκες, όσο και στους συντρόφους τους, εφόσον διαπιστωθεί φορεία.

Η διαδικασία της εξέτασης είναι απλή, ανώδυνη και δεν απαιτεί χρόνο. Πραγματοποιείται με λήψη τριχοειδικού αίματος με λανσέτα από το δάκτυλο του χεριού (όπως στον έλεγχο σακχάρου).

Οι ενδιαφερόμενες γυναίκες για τη λήψη δείγματος μπορούν να επικοινωνούν τηλεφωνικά με την κοντινότερη στην κατοικία τους μονάδα υγείας (Κέντρο Υγείας, ΤοΜΥ, Νοσοκομείο) ή με τη Δ/νση Δημόσιας Υγείας στο: 2813404349

Όπως αναφέρει η 7η ΥΠΕ, η εφαρμογή του προγράμματος ενισχύει την πρόληψη σοβαρών γενετικών νοσημάτων και προάγει την ισότιμη πρόσβαση σε καινοτόμες διαγνωστικές υπηρεσίες υγείας. Υποστηρίζει τον οικογενειακό προγραμματισμό με επιστημονική τεκμηρίωση, μέσω του έγκαιρου εντοπισμού φορέων (που δεν εμφανίζουν συμπτώματα) πριν από την κύηση ή στα πρώιμα στάδιά της. Η ανίχνευση της Νωτιαίας Μυϊκής Ατροφίας και της παραλλαγής p.Phe508del της Κυστικής Ίνωσης μπορεί να καθοδηγήσει τα άτομα-φορείς στην δυνατότητα ενημερωμένων αναπαραγωγικών επιλογών, περιορίζοντας τον κίνδυνο μετάδοσης ενός γενετικού νοσήματος στα παιδιά τους. Με τον τρόπο αυτό, το πρόγραμμα συμβάλλει καθοριστικά στη βελτίωση της Δημόσιας Υγείας.

Η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (SMA) και η Κυστική Ίνωση (CF) είναι σοβαρά κληρονομικά νοσήματα. Η SMA προκαλεί προοδευτική εκφύλιση των κινητικών νευρώνων, οδηγώντας σε μυϊκή αδυναμία και ατροφία, ενώ η Κυστική Ίνωση είναι πολυσυστηματική νόσος που επηρεάζει κυρίως τους πνεύμονες και το πεπτικό σύστημα λόγω δυσλειτουργίας των εξωκρινών αδένων. Και στις δύο περιπτώσεις, οι φορείς είναι υγιείς χωρίς συμπτώματα, ωστόσο όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, υπάρχει πιθανότητα 25%(1 στις 4 γεννήσεις)  να αποκτήσουν παιδί που νοσεί. Στην Ελλάδα, τα νοσήματα αυτά εμφανίζουν σχετικά υψηλή συχνότητα φορείας στον πληθυσμό, γεγονός που καθιστά τον προληπτικό έλεγχο ιδιαίτερα σημαντικό.

Η πρωτοβουλία εντάσσεται στο πλαίσιο του Εθνικού Προγράμματος Πρόληψης Δημόσιας Υγείας «Σπύρος Δοξιάδης» και χρηματοδοτείται από το Ταμείο Ανάκαμψης και Ανθεκτικότητας. Υλοποιείται από το Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού για λογαριασμό του Υπουργείο Υγείας.