Σπάνιες παθήσεις: H «Οδύσσεια» της διάγνωσης και η ουσιαστική φροντίδα

Υπάρχουν ασθένειες που όλοι γνωρίζουμε και όταν ακούμε το όνομά τους, αμέσως καταλαβαίνουμε τι σημαίνουν. Υπάρχουν όμως και χιλιάδες άλλες που παραμένουν σχεδόν «αόρατες» – οι σπάνιες παθήσεις.

Οι σπάνιες παθήσεις των εκατομμυρίων ασθενών

Ακούγοντας τον όρο «σπάνια», φανταζόμαστε κάτι που αφορά σε ελάχιστους ανθρώπους. Η πραγματικότητα, όμως, είναι διαφορετική: Μέχρι σήμερα, έχουν ταυτοποιηθεί περισσότερες από 7.000 σπάνιες παθήσεις¹, ενώ περίπου 300 εκατομμύρια άνθρωποι παγκοσμίως ζουν με μία από αυτές – αριθμός που ξεπερνά το 3% του παγκόσμιου πληθυσμού1,2.

Πίσω από κάθε διάγνωση βρίσκεται μια οικογένεια, μια καθημερινότητα που αλλάζει, μια αβεβαιότητα που, συχνά, διαρκεί χρόνια. Τελικά, το «σπάνιο» μόνο σπάνιο δεν είναι.

Η «Οδύσσεια» της διάγνωσης

Για πολλούς ασθενείς, το δυσκολότερο κομμάτι δεν είναι η ίδια η νόσος, αλλά ο μακρύς δρόμος της διάγνωσης. Κατά μέσο όρο, απαιτούνται περίπου 5 χρόνια μέχρι να διαγνωστεί μια σπάνια πάθηση4,5. Πρόκειται για μια περίοδο που συχνά περιλαμβάνει πολλαπλές ιατρικές επισκέψεις, αντικρουόμενες γνωματεύσεις, λανθασμένες διαγνώσεις, αλλά και ψυχολογική και οικονομική επιβάρυνση. Η αβεβαιότητα είναι συχνά εξίσου «επώδυνη» με τα συμπτώματα.

Η διαγνωστική αυτή «περιπέτεια» οφείλεται στην περιορισμένη ενημέρωση, τη σπανιότητα των περιστατικών και την ετερογένεια των σπάνιων νοσημάτων.

Η πρόκληση γίνεται ακόμη μεγαλύτερη αν αναλογιστεί κανείς ότι οι σπάνιες παθήσεις στην πλειοψηφία τους έχουν γενετική αιτιολογία και περίπου το 70% από αυτές εμφανίζεται στην παιδική ηλικία³. Η έγκαιρη διάγνωση μπορεί να καθορίσει την ποιότητα ζωής ενός παιδιού – ή και την ίδια του την επιβίωση.

Ένα τεράστιο ανεκπλήρωτο ιατρικό κενό

Παρά τις επιστημονικές εξελίξεις, σήμερα υπάρχει εγκεκριμένη θεραπεία για λιγότερο από το 5% των γνωστών σπάνιων παθήσεων¹. Το γεγονός αυτό αναδεικνύει ένα σημαντικό ανεκπλήρωτο ιατρικό κενό, αλλά και την ανάγκη για συνεχή επένδυση στην έρευνα και την καινοτομία.

Οι ασθενείς με σπάνια νοσήματα δεν χρειάζονται μόνο φαρμακευτική αγωγή. Χρειάζονται εξειδικευμένα κέντρα αναφοράς, συντονισμένη διεπιστημονική φροντίδα, λειτουργικά μητρώα ασθενών, ψυχοκοινωνική υποστήριξη και ένα σύστημα υγείας που κατανοεί τις ιδιαιτερότητές τους.

Πολλές σπάνιες παθήσεις είναι χρόνιες, προοδευτικές ή και απειλητικές για τη ζωή. Οι ασθενείς και οι φροντιστές τους καλούνται να διαχειριστούν όχι μόνο ιατρικές, αλλά και προκλήσεις εργασίας, εκπαίδευσης, κοινωνικής ένταξης. Η καθημερινότητά τους συχνά διαμορφώνεται γύρω από επισκέψεις σε γιατρούς, αναμονή αποτελεσμάτων και την ανάγκη να εξηγούν ξανά και ξανά την πάθησή τους.

Η στρατηγική σημασία της έρευνας και της συνεργασίας

Σε διεθνές επίπεδο, η έρευνα στον τομέα των σπάνιων παθήσεων έχει επιταχυνθεί σημαντικά τα τελευταία χρόνια. Η αξιοποίηση γενετικών εξετάσεων, δεδομένων πραγματικού κόσμου και τεχνολογιών όπως η Τεχνητή Νοημοσύνη συμβάλλει στην καλύτερη κατανόηση των νοσημάτων και την ταχύτερη διάγνωση.

Η παγκόσμια βιοφαρμακευτική εταιρεία Takeda κατέχει ηγετική παρουσία στον τομέα των σπάνιων παθήσεων, οι οποίες έχουν αναδειχθεί σε στρατηγικό πυλώνα δραστηριοποίησής της. Η εταιρεία εστιάζει, μεταξύ άλλων, σε ασθένειες όπου παρατηρούνται ακόμη σοβαρά θεραπευτικά κενά, όπως το κληρονομικό αγγειοοίδημα, τα λυσοσωμικά αθροιστικά νοσήματα, οι πρωτοπαθείς και δευτεροπαθείς ανοσοανεπάρκειες και σε θεραπείες πλάσματος.

Για τους ανθρώπους που ζουν με ένα σπάνιο νόσημα, η έλλειψη επαρκών θεραπευτικών επιλογών αποτελεί μία από τις μεγαλύτερες προκλήσεις στο «ταξίδι» της νόσου. Θέλοντας να συμβάλλει έμπρακτα στη βελτίωση της καθημερινότητάς τους, η Takeda επενδύει σταθερά, αναπτύσσοντας περισσότερες από 25 θεραπείες για σπάνιες παθήσεις, με σημαντικό μέρος του ερευνητικού της προγράμματος να εστιάζει αποκλειστικά σε αυτές. Παράλληλα, αξιοποιεί ψηφιακά εργαλεία, συμπεριλαμβανομένης της Τεχνητής Νοημοσύνης και συνεργάζεται με την επιστημονική κοινότητα, με στόχο να μειωθεί ο χρόνος μέχρι τη διάγνωση και να βελτιωθεί η κατανόηση των νοσημάτων. Με τον τρόπο αυτό, επιχειρεί να μετατρέψει την επιστημονική πρόοδο σε ουσιαστική ελπίδα για τους ασθενείς και τις οικογένειές τους.

Η Ελληνική πραγματικότητα

Στην Ελλάδα, η ανάγκη για μια ολοκληρωμένη εθνική στρατηγική για τα σπάνια νοσήματα παραμένει κρίσιμη. Η ενίσχυση και επέκταση του δικτύου Κέντρων Εμπειρογνωμοσύνης, η αποζημίωση των νεογνικών γενετικών ελέγχων για έγκαιρη διάγνωση, η λειτουργία μητρώων ασθενών, η ολοκλήρωση της ψηφιοποίησης του συστήματος υγείας, η ενίσχυση της κλινικής έρευνας και η επιτάχυνση των διαδικασιών αξιολόγησης και αποζημίωσης φαρμάκων αποτελούν βασικούς άξονες ενός βιώσιμου Εθνικού Σχεδίου Δράσης, που η Takeda υποστηρίζει ενεργά, ως απαραίτητο βήμα για την αποτελεσματικότερη διαχείριση των σπάνιων παθήσεων.

Η συνδυαστική εφαρμογή αυτών των μέτρων μπορεί να δημιουργήσει σαφή εικόνα για τον πραγματικό αριθμό ασθενών, την αποτελεσματικότητα των θεραπειών και τις πραγματικές ανάγκες του πληθυσμού, διευκολύνοντας παράλληλα τον εξορθολογισμό της φαρμακευτικής δαπάνης.

Πέρα από τη συμμετοχή στον δημόσιο διάλογο για τη διαμόρφωση Εθνικού Σχεδίου Δράσης, η Takeda στην Ελλάδα συμβάλλει στην επιτάχυνση της διάγνωσης και της πρόσβασης σε θεραπείες μέσω:

???? σταθερής επένδυσης στην εκπαίδευση επαγγελματιών υγείας,

???? συνεργασίας με οργανώσεις ασθενών και επιστημονικές εταιρείες,

???? υποστήριξης της αναθεώρησης του νομοθετικού πλαισίου συλλογής πλάσματος που αποτελεί τη βάση για θεραπείες αρκετών σπανίων ασθενειών, ώστε η Ελλάδα να οδηγηθεί σε αύξηση της επάρκειας τους και μείωση της εξάρτησης από τις χώρες του εξωτερικού.

Από το περιθώριο στην αναγνώριση

Οι σπάνιες παθήσεις μάς υπενθυμίζουν ότι το σύστημα υγείας δοκιμάζεται περισσότερο εκεί όπου οι ανάγκες είναι λιγότερο ορατές. Η μείωση του χρόνου διάγνωσης και πρόσβασης στις διαθέσιμες θεραπείες αποτελεί καθοριστικό βήμα για τη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών. Γιατί πίσω από κάθε σπάνια πάθηση βρίσκονται άνθρωποι που χρειάζονται έγκαιρη απάντηση, κατάλληλη φροντίδα και στήριξη. Και η διαδρομή προς μια πιο δίκαιη και αποτελεσματική πολιτική υγείας ξεκινά από την αναγνώριση αυτής της ανάγκης.

Πηγή Ygeiamou.gr