Αυτισμός: Τεστ ούρων εντοπίζει το 90% των παιδιών στο φάσμα – Πιλοτική έρευνα

Μια απλή εξέταση ούρων θα μπορούσε κάποια μέρα να βοηθήσει στον εντοπισμό μικρών παιδιών που ενδέχεται να χρειάζονται αξιολόγηση για αυτισμό, σύμφωνα με μια νέα πιλοτική μελέτη.

Η πορεία προς τη διάγνωση του αυτισμού μπορεί να είναι μακρά και αγχωτική. Στις ΗΠΑ, τα παιδιά συχνά δεν αξιολογούνται μέχρι την ηλικία των 4 ετών, παρ’όλο που η έγκαιρη διάγνωση και παρέμβαση συνδέονται με καλύτερα αποτελέσματα. Η νέα έρευνα υποδηλώνει ότι βιολογικά στοιχεία που εντοπίζονται στα ούρα μπορεί να βοηθήσουν στον εντοπισμό παιδιών ηλικίας μόλις 2 ετών που ενδέχεται να αναπτύσσουν αυτισμό.

Η μελέτη, που δημοσιεύθηκε στο Molecular Psychiatry, εξέτασε εάν τα χημικά υποπροϊόντα που παράγονται από βακτήρια και άλλα μικρόβια στο έντερο θα μπορούσαν να αναδείξουν τα παιδιά με αυτισμό. Οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι περίπου 8 έως 9 στα 10 παιδιά με αυτισμό στην πιλοτική μελέτη είχαν ασυνήθιστα υψηλά επίπεδα τουλάχιστον μιας απ’ αυτές τις χημικές ουσίες, ενώ οι ίδιοι δείκτες απουσίαζαν σε μεγάλο βαθμό στα υγιή παιδιά.

Οι επιστήμονες πιστεύουν ότι αυτές οι ουσίες μπορεί να συνδέονται με τον άξονα εντέρου-εγκεφάλου. Τονίζουν, ωστόσο, ότι τα ευρήματα δεν αποδεικνύουν ότι οι εν λόγω χημικές ουσίες προκαλούν αυτισμό.

Στη μελέτη συμμετείχαν 52 παιδιά με αυτισμό και 47 παιδιά με τυπική ανάπτυξη, ηλικίας 2-11 ετών, τα οποία επιλέχθηκαν από 4 περιοχές των ΗΠΑ. Όλα τα παιδιά με αυτισμό είχαν επιβεβαιωμένη κλινική διάγνωση, ενώ τα υγιή παιδιά υποβλήθηκαν σε έλεγχο για ενδείξεις της πάθησης. Τα δείγματα ούρων αναλύθηκαν για εκατοντάδες χημικές ενώσεις. Στο πρώτο στάδιο, οι ερευνητές εντόπισαν περισσότερες από 600 ουσίες που διέφεραν μεταξύ των δύο ομάδων. Στη συνέχεια, επικεντρώθηκαν σε συγκεκριμένες χημικές ουσίες που παράγονται στο έντερο.

Στην αρχική ανάλυση, το τεστ εντόπισε σωστά το 90% των παιδιών με αυτισμό, χωρίς ψευδώς θετικά αποτελέσματα μεταξύ των υγιών παιδιών. Μια δεύτερη, πιο στοχευμένη φάση έδειξε χαμηλότερη ακρίβεια (78%) κάτι που, σύμφωνα με τους ερευνητές, μπορεί να οφείλεται εν μέρει σε τεχνικούς περιορισμούς στη μέτρηση ορισμένων χημικών ουσιών.

Οι εντοπισμένες ενώσεις κατατάχθηκαν σε 3 κύριες ομάδες:

χημικές ουσίες που συνδέονται με την αποικοδόμηση πρωτεϊνών,
χημικές ουσίες που σχετίζονται με τον μεταβολισμό της τρυπτοφάνης και
χημικές ουσίες που παράγονται από τη μαγιά.

Ορισμένες απ’ αυτές ενδέχεται να επηρεάζουν τις χημικές ουσίες του εγκεφάλου που εμπλέκονται στη διάθεση, τον ύπνο, την κινητοποίηση και την κοινωνική συμπεριφορά, αν και απαιτείται περαιτέρω έρευνα για την κατανόηση του ρόλου τους.

Οι ερευνητές υποδεικνύουν ότι τα ευρήματα θα μπορούσαν να υποδηλώνουν έναν βιολογικό υποτύπο του αυτισμού, ο οποίος καθορίζεται όχι μόνο από τη συμπεριφορά, αλλά και από μετρήσιμους δείκτες στα ούρα. Ωστόσο, τονίζουν ότι απαιτούνται ευρύτερες, ανεξάρτητες μελέτες προτού μια τέτοια εξέταση μπορέσει να χρησιμοποιηθεί στην κλινική πράξη.

Τα ευρήματα ανανεώνουν επίσης το ενδιαφέρον για τον πιθανό ρόλο του εντερικού μικροβιώματος στον αυτισμό. Προηγούμενες έρευνες έχουν διερευνήσει εάν οι θεραπείες που βασίζονται στο μικροβίωμα θα μπορούσαν να μειώσουν ορισμένους χημικούς δείκτες που σχετίζονται με το έντερο και να βελτιώσουν τα συμπτώματα, αλλά τέτοιες προσεγγίσεις παραμένουν πειραματικές και δεν πρέπει να επιχειρούνται χωρίς ιατρική επίβλεψη.

Προς το παρόν, η μελέτη αποτελεί ένα πολλά υποσχόμενο πρώτο βήμα και όχι ένα έτοιμο προς χρήση διαγνωστικό εργαλείο. Εάν τα ευρήματα επιβεβαιωθούν, ένα διαγνωστικό τεστ με βάση τα ούρα θα μπορούσε να βοηθήσει στον έγκαιρο εντοπισμό παιδιών που αναπτύσσουν αυτισμό.