Κυστική Ίνωση: Αισιόδοξα νέα για τους ασθενείς με σπάνιες μεταλλάξεις

Αισιόδοξα είναι τα αποτελέσματα των μελετών για την επίδραση του επαναστατικού τριπλού συνδυασμού φαρμάκων σε ασθενείς με Κυστική Ίνωση με σπάνιες γονιδιακές μεταλλάξεις.

Οι ασθενείς που συμμετείχαν στις μελέτες, παρουσίασαν βελτίωση της αναπνευστικής λειτουργίας τους, αλλά και μείωση των πνευμονικών παροξύνσεων.
Τα θετικά δεδομένα παρουσιάστηκαν στο 47ο Ευρωπαϊκό Συνέδριο Κυστικής Ίνωσης, που πραγματοποιήθηκε στη Γλασκώβη, στις 5-8 Ιουνίου 2024 με πάνω από 2.100 συμμετέχοντες από 63 χώρες.

Οφέλη για ασθενείς με κυστική ίνωση και σπάνιες μεταλλάξεις

Αναλυτικά στο Ευρωπαϊκό Συνέδριο η Vertex Pharmaceuticals παρουσίασε δεδομένα από μια τυχαιοποιημένη, διπλή-τυφλή μελέτη Φάσης 3. Τα δεδομένα απέδειξαν ότι ασθενείς με Κυστική Ίνωση με σπάνιες γονιδιακές μεταλλάξεις, χωρίς τη μετάλλαξη F508del η οποία ανταποκρίνεται στην θεραπεία τριπλού συνδυασμού φαρμάκων elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor & ivacaftor (γνωστό ως Kaftrio στην Ευρώπη και Trikafta στην Αμερική), επωφελούνται από τη λήψη του εν λόγω φαρμάκου.

Συγκεκριμένα με βάση τη μελέτη, βελτιώθηκε η αναπνευστική λειτουργία των ασθενών κατά 9,2% και η λειτουργία της ελαττωματικής CFTR πρωτεΐνης (όπως μετρήθηκε με τη συγκέντρωση χλωριούχου ιδρώτα κατά 28,3 mmol/L). Ταυτόχρονα μειώθηκαν οι πνευμονικές παροξύνσεις κατά 72% ετησίως. Επίσης δεν παρατηρήθηκαν νεότερα θέματα ασφάλειας του φαρμάκου.

Θετικές και οι νεότερες εξελίξεις από το πρόγραμμα HIT- CF, που είναι μια πρωτοβουλία του CF Europe και του ECFS για την ανάπτυξη εξατομικευμένων θεραπειών, που απευθύνονται σε ασθενείς με Κυστική Ίνωση με σπάνιες γονιδιακές μεταλλάξεις. Ευχάριστο ήταν το γεγονός ότι ανακοινώθηκε η έναρξη της λήψης θεραπείας από την πρώτη συμμετέχουσα ασθενή με Κυστική Ίνωση στην κλινική δοκιμή CHOICES του προγράμματος HIT-CF.

Μακροχρόνια οφέλη θεραπείας τριπλού συνδυασμού

Η Vertex παρουσίασε και τα αποτελέσματα της ενδιάμεσης ανάλυσης (IA) μιας μελέτης βασισμένης σε μητρώο δεδομένων από τον πραγματικό κόσμο (real-world data). Τα δεδομένα συλλέχθηκαν από επιλέξιμους ασθενείς με Κυστική Ίνωση με τουλάχιστον μία μετάλλαξη DF508, οι οποίοι έλαβαν την καινοτόμα θεραπεία κατά τα έτη 2019-2020 στις ΗΠΑ και κατά τα έτη 2020-2021 στη Γερμανία.

Στη μελέτη συμπεριλήφθηκαν περισσότεροι από 16.000 ασθενείς με Κυστική Ίνωση από το Αμερικανικό Μητρώο Ασθενών με Κ.Ι. (CFFPR) και περίπου 3.000 ασθενείς από το Γερμανικό Μητρώο Ασθενών με Κ.Ι. Τα αποτελέσματα της ανάλυσης έδειξαν μείωση του ετήσιου ποσοστού των πνευμονικών παροξύνσεων στους ασθενείς κατά 76% στις ΗΠΑ και κατά 70% στη Γερμανία, σε σύγκριση με το έτος πριν από την έναρξη της θεραπείας.

Ταυτόχρονα σημειώθηκε χαμηλότερο ποσοστό θανάτων κατά 62% στις ΗΠΑ και κατά 84% στη Γερμανία.

Επίσης παρατηρήθηκε χαμηλότερο ποσοστό μεταμόσχευσης πνευμόνων κατά 86% στις ΗΠΑ και κατά 96% στη Γερμανία, σε σύγκριση με τα δεδομένα των Μητρώων ασθενών σε ΗΠΑ και Γερμανία το 2019.

Δεν εντοπίστηκαν νέα θέματα ασφάλειας του φαρμάκου.

Αυτή η συνεχιζόμενη πενταετής μελέτη μετά την έγκριση της επαναστατικής θεραπείας είναι η μεγαλύτερη στον πραγματικό κόσμο μελέτη ασθενών με Κυστική Ίνωση που έχουν υποβληθεί στη θεραπεία με τον τριπλό συνδυασμό φαρμάκων μέχρι σήμερα.

Αισιοδοξία για το μέλλον
Όπως ανέφερε η Πρόεδρος του Πανελλήνιου Συλλόγου Κυστικής Ίνωσης & Μέλος ΔΣ του Eurordis- Rare Diseases Europe, Άννα Σπίνου, “το νέο πρόσωπο της Κυστικής Ίνωσης χαρακτηρίζεται από περισσότερη αισιοδοξία για το μέλλον και μια καλύτερη ποιότητα ζωής για τους ασθενείς και τις οικογένειες τους. Πλέον, και οι ασθενείς μας με σπάνιες μεταλλάξεις αποκτούν σταδιακά πρόσβαση στη σωτήρια θεραπεία. Αυτή η εξέλιξη αντιπροσωπεύει ένα τεράστιο βήμα προόδου στην Κυστική Ίνωση, δίνοντας ελπίδα σε περισσότερους ασθενείς μας, οι οποίοι μέχρι πρότινος δεν είχαν θεραπευτική επιλογή.

Στόχος όλων μας είναι να εξασφαλίσουμε ότι κάθε ασθενής με Κυστική Ίνωση, αλλά και οποιαδήποτε σπάνια πάθηση, σε κάθε γωνιά του κόσμου θα έχει τη δυνατότητα να ζήσει μια καλύτερη και υγιέστερη ζωή. Σε αυτό πλαίσιο συνεχίζουμε τις συλλογικές μας προσπάθειες σε εθνικό και ευρωπαϊκό επίπεδο.”

Διατροφή, άσκηση και φυσικοθεραπεία

Επιπρόσθετα στο Ευρωπαϊκό Συνέδριο πραγματοποιήθηκαν παρουσιάσεις σχετικά με τα επικαιροποιημένα δεδομένα, όσον αφορά τη διατροφή των ασθενών με Κυστική Ίνωση, την αναπνευστική φυσικοθεραπεία και το πρόγραμμα άσκησης. Επίσης συζητήθηκαν οι τελευταίες εξελίξεις που αφορούν νέες θεραπευτικές προσεγγίσεις, γενετικές θεραπείες, αντιμετώπιση αναπνευστικών λοιμώξεων, μικροβιολογία, ανθεκτικότητα βακτηρίων στην Κ.Ι. και μεταμοσχεύσεις πνευμόνων. Παρουσιάστηκαν στρατηγικές για τη βελτίωση της ποιότητας ζωής και της ψυχικής υγείας των ασθενών, της διάγνωσης, θεραπείας και φροντίδας των ασθενών. Επίσης τονίστηκε και η αξία των Μητρώων ασθενών, του νεογνικού προληπτικού ελέγχου και η αντιμετώπιση των επιπλοκών στο γαστρεντερικό σύστημα και το ήπαρ.

Ιδιαίτερη βαρύτητα δόθηκε στις νέες προκλήσεις που καλούνται να αντιμετωπίσουν οι ενήλικες ασθενείς με Κυστική Ίνωση με την αύξηση του προσδόκιμου επιβίωσης τους, όπως επιπλοκές στον διαβήτη (CFRD), κίνδυνος εμφάνισης καρδιακών παθήσεων, καρκίνου παχέος εντέρου, τεκνοποίηση και εγκυμοσύνη, κλπ. Έμφαση δόθηκε επίσης και στην ανάγκη ανάπτυξης μοντέλου ψυχοκοινωνικής υποστήριξης των ασθενών των οικογενειών τους, επισημαίνοντας την σημασία ύπαρξης καλής ψυχικής υγείας.

Στα πλαίσια του Συνεδρίου οι εκπρόσωποι του Πανελλήνιου Συλλόγου Κυστικής Ίνωσης συμμετείχαν στη συνάντηση της εταιρείας Vertex με ευρωπαϊκούς συλλόγους ασθενών για ενημέρωση σχετικά με την πορεία των καινοτόμων θεραπειών και τους νέους στόχους για το μέλλον. Ταυτόχρονα συμμετείχαν στις συνεδρίες της ετήσιας συνάντησης του Ευρωπαϊκού Οργανισμού Κ.Ι. CF Europe. Συνομίλησαν με τους εκπροσώπους ασθενών των ευρωπαϊκών χωρών και αντάλλαξαν εμπειρίες, απόψεις και καλές πρακτικές, ενισχύοντας τις σχέσεις συνεργασίας της Ελλάδας με τις ευρωπαϊκές χώρες, παρουσιάζοντας ταυτόχρονα τις δράσεις και τα προγράμματα του Συλλόγου. Στην ετήσια συνάντηση του CF Europe πραγματοποιήθηκαν ενδιαφέρουσες συνεδρίες, ενώ ιδιαίτερη βαρύτητα δόθηκε στο πρόγραμμα CF Twinning Expansion Project για τη διασύνδεση και την ανταλλαγή γνώσεων μεταξύ των ευρωπαϊκών χωρών. Επίσης πραγματοποιήθηκαν εκλογές ανάδειξης νέων μελών ΔΣ, ενώ ανακοινώθηκε και η απονομή του ετήσιου βραβείου Patient Advocate 2024 στον Janno Puusepp από την Εσθονία.

Η Γενική Γραμματέας του Πανελλήνιου Συλλόγου Κυστικής Ίνωσης, Κωνσταντίνα Γιαννάκη, ανέφερε ότι “η συμμετοχή του Συλλόγου μας στις εργασίες του φετινού Ευρωπαϊκού Συνεδρίου Κυστικής Ίνωσης στη Γλασκώβη επιβεβαίωσε για ακόμη μία φορά ότι η Ελλάδα βρίσκεται σε πολύ καλή θέση σε σχέση με τις υπόλοιπες ευρωπαϊκές χώρες όσον αφορά την πρόσβαση των ασθενών μας σε θεραπείες και εξειδικευμένη ιατρική φροντίδα. Οι παρουσιάσεις και οι συζητήσεις που είχαμε με εκπροσώπους από άλλες χώρες ανέδειξαν ότι οι προσπάθειες του Πανελλήνιου Συλλόγου Κυστικής Ίνωσης, σε συνεργασία με το Υπουργείο Υγείας, την επιστημονική κοινότητα και άλλους φορείς, έχουν οδηγήσει σε σημαντικές βελτιώσεις για τους ασθενείς μας στην Ελλάδα. Η πρόσβαση στις πλέον σύγχρονες και αποτελεσματικές καινοτόμες θεραπείες, η πρόσβαση σε κοινωνικο-οικονομικές παροχές, η ύπαρξη εξειδικευμένων και καταρτισμένων ιατρών και επαγγελματιών υγείας είναι μερικοί από τους τομείς στους οποίους η Ελλάδα διακρίνεται. Αν και αναγνωρίζουμε ότι υπάρχει πάντα περιθώριο για βελτίωση, είμαστε περήφανοι για την πρόοδο που έχει επιτευχθεί και συνεχίζουμε τον αγώνα μας για ακόμη καλύτερες συνθήκες υγειονομικής περίθαλψης.”