Κώφωση: Εγκρίθηκε η πρώτη γονιδιακή θεραπεία για κληρονομική απώλεια ακοής από τον FDA

Την πρώτη γονιδιακή θεραπεία για την γενετική απώλεια ακοής ενέκρινε η αμερικανική Υπηρεσία Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA), ανοίγοντας ένα νέο κεφάλαιο στην αντιμετώπιση της κληρονομικής κώφωσης.

Η θεραπεία με Otarmeni αφορά μια εξαιρετικά σπάνια μορφή απώλειας ακοής, που συνδέεται με μεταλλάξεις στο γονίδιο OTOF και επηρεάζει περίπου 20 έως 50 νεογνά στις ΗΠΑ κάθε χρόνο. Το γονίδιο είναι απαραίτητο για την παραγωγή της πρωτεΐνης οτοφερλίνη, η οποία παίζει κρίσιμο ρόλο στη μετάδοση των ηχητικών σημάτων στον εγκέφαλο.

Πώς λειτουργεί η θεραπεία

Το Otarmeni μεταφέρει ένα λειτουργικό αντίγραφο του γονιδίου OTOF μέσω ενός τροποποιημένου, μη παθογόνου ιού. Η χορήγηση γίνεται με έγχυση στον κοχλία, στο εσωτερικό του αυτιού, όπως μεταδίδει το Reuters.

Παράλληλα, σύμφωνα με το NBC News, η έγκριση βασίστηκε σε κλινική δοκιμή με 20 παιδιά που έφεραν τη συγκεκριμένη μετάλλαξη. Τα αποτελέσματα έδειξαν ότι 16 από τα 20 παιδιά παρουσίασαν βελτίωση στην ακοή, ενώ 5 απέκτησαν την ικανότητα να αντιλαμβάνονται ψιθύρους.

Οι ανεπιθύμητες ενέργειες που καταγράφηκαν περιλάμβαναν λοίμωξη ή φλεγμονή στο μέσο αυτί, ναυτία, έμετο και ζάλη.

«Αλλάζει πραγματικά τη ζωή των οικογενειών»

Ο παιδιατρικός ωτορινολαρυγγολόγος Δρ. Eliot Shearer από το Boston Children’s Hospital, κύριος ερευνητής της μελέτης, δήλωσε ότι η θεραπεία «αλλάζει πραγματικά τη ζωή των οικογενειών με παιδιά που πάσχουν από απώλεια ακοής».

Όπως σημείωσε, η μοναδική εναλλακτική έως σήμερα ήταν τα κοχλιακά εμφυτεύματα, ενώ με τη γονιδιακή θεραπεία η βελτιωμένη ακοή είναι «ενεργή 24 ώρες το 24ωρο, 7 ημέρες την εβδομάδα και δεν εξαρτάται από μπαταρίες».

Η παρασκευάστρια εταιρία Regeneron ανακοίνωσε ότι θα διαθέτει το φάρμακο δωρεάν στους ασθενείς στις ΗΠΑ, χωρίς ωστόσο να καλύπτει το κόστος της χορήγησής του. Η θεραπεία δεν έχει ακόμη εγκριθεί εκτός ΗΠΑ, ενώ δεν έχει ανακοινωθεί διεθνής τιμολόγηση. Στον χώρο των γονιδιακών θεραπειών, πάντως, τα σχετικά κόστη συχνά φτάνουν σε πολύ υψηλά επίπεδα.

Χαρακτηριστική είναι και η περίπτωση του μικρού Travis Smith, που γεννήθηκε πρόωρα και διαγνώστηκε με τη μετάλλαξη OTOF. Έλαβε την πειραματική θεραπεία σε ηλικία 18 μηνών. Η μητέρα του, Sierra, δήλωσε στο Reuters ότι πλέον ο γιος της αναγνωρίζει το όνομά του και αντιδρά όταν τον φωνάζουν. «Μπορώ να του πω πόσο πολύ τον αγαπώ. Είναι ένας εντελώς διαφορετικός κόσμος», ανέφερε.

Πηγή:ygeiamou.gr